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Fentes faciales rares

Les fentes faciales rares sont à différentier des classiques fentes labio-palatines. Ces fentes sont rares et très variables dans leur présentation. Le but de cet article est de rappeler la classification et de décrire les formes que l’on peut rencontrer en pratique.

Ces fentes faciales rares sont le plus souvent décrites comme des cas sporadiques avec un rôle relativement mineur des facteurs héréditaires et une étiologie plutôt multifactorielle. Leur incidence est estimée entre 1,43 et 4,85 pour 100 000 naissances.
Ces fentes sont bilatérales dans 20% des cas et le plus souvent localisées à droites quand elles sont unilatérales. Quand elles sont bilatérales, l’atteinte n’est pas toujours symétrique.

Il existe donc de très nombreuses formes cliniques, d’où l’intérêt des classifications concernant ces fentes rares. La plus utilisée est celle de Tessier. Elle est purement descriptive de l’atteinte osseuse et des parties molles. C’est une classification chirurgicale. Par contre, elle est sans fondement embryologique. L’orbite est divisée en 2 hémisphères : sud pour les fentes faciales et nord pour les fentes crâniennes. Les fentes sont ensuite décrites selon des axes bien décrits qu’il nomme « méridiens ».

Schéma des différentes fentes rares selon Tessier (d’après : Tessier P. Chirurgie plastique orbitopalpébrale: nouvelle classification anatomique des fentes faciales. Paris: Masson Edit 1977)
Schéma des différentes fentes rares selon Tessier (d’après : Tessier P.
Chirurgie plastique orbitopalpébrale: nouvelle classification anatomique des fentes faciales.
Paris: Masson Edit 1977)

Rarement, l’os est atteint selon la même gravité que les parties molles. Classiquement, depuis la ligne médiane jusqu’au foramen infraorbitaire, l’atteinte des parties molles est plus fréquente et plus grave que l’atteinte osseuse, et c’est l’inverse en dehors du foramen, à l’acception de l’atteinte de l’oreille.

L’analyse de la malformation doit être précise sur le plan clinique et sur le plan de l’imagerie, car il y a à chaque fois des conséquences fonctionnelles et esthétiques particulières. Il faut enfin savoir que pour chaque fente, il existe toute une gamme de formes cliniques plus ou moins sévères, pouvant aller de la simple encoche au defect majeur.

La rareté de ces fentes, par rapport aux fentes labio-palatines classiques, explique la difficulté à établir des règles de prise en charge sur le plan chirurgical et à pouvoir proposer un programme systématisé. Seuls les principes de traitement seront abordés ici.

La pathogénie de ces fentes rares reste incertaine et de nombreuses théories ont été avancées, comme la théorie de fusion des bourgeons, celle des brides et bandes amniotiques, ou encore la théorie vasculaire.

Le diagnostic différentiel avec une bride amniotique peut se poser parfois, mais l’empreinte de la bride amniotique ne suit pas le trajet décrit par Tessier.

Les fentes rares peuvent être séparées en :

  • Fentes médianes et paramédianes (fentes faciales 0, 1 et 2 selon Tessier) (fentes crâniennes 12, 13 et 14 selon Tessier)
  • Fentes orbito-faciales (fentes 3, 4, 5 et 6 selon Tessier)
  • Fentes présentes dans le Treacher Collins (fente 6, 7 et 8 selon Tessier)
  • Fentes orbitaires supérieures (fentes 9, 10 et 11 selon Tessier)

Fentes médianes ou anomalies crânio-faciales médianes (fentes faciales 0 selon Tessier) (fentes crâniennes 14 selon Tessier)

Ces fentes (ou dysraphies) médianes appartiennent à un groupe plus large de malformations cranio-faciales médianes, incluant en plus les hypoplasies médianes (holoprosencéphalie, aplasie nasale) et les hyperplasies médianes (nez bifide notamment).

La fente médiane du massif facial est la fente 0 de Tessier. Elle sépare le nez en deux, au niveau de sa pointe et/ou de son dorsum. Elle peut être associée à une fente médiane de la lèvre supérieure. Le frein de lèvre peut aussi être bifide. La fente peut être réduite à une simple encoche médiane sur le vermillon. Son prolongement crânien est la fente 14 de Tessier, qui divise l’os frontal en 2 (« crâne bifide », « encéphalocèle médian ou frontonasal »). Le cerveau fait alors hernie par ce défect osseux médian, réalisant alors une encéphalocèle. Elle peut s’associer à une duplicité de la crista galli et du septum nasal.
Quand les 0 et 14 sont associées, il s’agit d’une véritable dysplasie médiane crânio-faciale, ou bipartition médiane crânio-faciale chère à Paul Tessier.

Fentes paramédianes (fentes faciales 1 et 2 selon Tessier) (fentes crâniennes 12 et 13 selon Tessier)

Fentes 1 de Tessier

Au niveau facial, la fente passe entre l’os propre du nez (OPN) et le processus frontal du maxillaire, à l’origine d’un fréquent hypertélorisme. L’OPN peut même manquer côté fendu.
Sur les parties molles, la fente passe en dehors du dôme du cartilage alaire, et rarement sur la lèvre supérieure et l’os alvéolaire.
Elle se prolonge en crânien par la fente 13, réalisant alors une bipartition crânio-faciale paramédiane asymétrique. Si cette fente 1-13 est bilatérale, c’est une tripartition crânio-faciale, avec une partie centrale crânienne isolée entre 2 fentes verticales.

Fente 13 de Tessier

Elle prolonge en paramédian la fente 1, entre l’os nasal et le processus frontal du maxillaire, et passe par la lame criblée de l’ethmoïde au niveau de l’étage antérieur de la base du crâne. Quand la fente est bilatérale, le télécantus est majeur.
Sur le plan des parties molles, la fente est paramédiane, située en dedans du sourcil.

Fentes 2 de Tessier

C’est la même que la précédente, en un peu plus latérale.
Sur les parties molles, elle passe aussi par l’aile narinaire, avec un nez qui est raccourci du côté fendu. Sur la lèvre supérieure, la fente est comparable à une fente classique, c’est-à-dire située sur la crête philtrale.
Sur l’os, la fente passe dans la masse latérale de l’ethmoïde, d’où une fréquente dystopie canthale interne et un fréquent hypertélorisme également.
La fente 2 semble se prolonger par la fente 12. La fente 2-12 réalise donc aussi une bipartition, et si elle est bilatérale une tripartition crânio-faciale.

Fente 2 de Tessier unilatérale gauche
Fente 2 de Tessier unilatérale gauche

Fente 12 de Tessier

Elle est médiale par rapport au canthus interne, passe dans l’os frontal (fente rarement marquée à ce niveau, souvent réduite à un aplatissement du galbe) avec élargissement du sinus frontal, et au travers de la masse latérale de l’ethmoïde d’où un télécantus. Une atrésie choanale est possible.
Sur le plan des parties molles, le colobome touche la zone du canthus interne et la racine du sourcil.

 

Les fentes 1 et 2 sont connues pour leur présentation très variée. Sur le plan nasal, cela peut aller de la simple encoche sur le bord libre de l’aile narinaire, jusqu’au déficit de l’ensemble du mur nasal latéral. Les traitements proposés le sont pour telle ou telle forme, mais il n’a pas de méthode standard applicable à toutes les formes.

Fentes orbito-faciales (fentes 3, 4, 5 et 6 selon Tessier)

Pour toutes ces fentes, il existe un risque pour l’œil qui n’est pas forcement bien protégé par l’appareil palpébral, avec donc un risque d’ulcère de cornée.

Fente 3 de Tessier

C’est une fente oculo-nasale. Sur le plan des parties molles, cette fente para-nasale passe par la portion lacrymale (le tiers interne) de la paupière inférieure avec colobome (d’où une fréquente absence de l’appareil lacrymal), puis contourne la base de l’aile du nez (en la déformant et en entraînant un raccourcissement du nez côté fendu) par le sillon alogénien, pour fendre la lèvre supérieure comme une fente classique. La distance entre le canthus interne (qui est abaissé vers le bas) et la lèvre supérieure est diminuée.
Sur le plan osseux, la fente passe par la gouttière lacrymale. L’apophyse frontale du maxillaire, et la paroi interne du sinus maxillaire (cloison intersinuso-nasale) sont le plus souvent absents, ce qui complique beaucoup la prise en charge chirurgicale car il n’y a pas de séparation entre les fosses nasales et le sinus.

Fente 3 de Tessier bilatérale
Fente 3 de Tessier bilatérale

Les principes de traitement associent en plus de la réparation des parties molles la création d’une nouvelle cloison intersinusonasale et la réparation du plancher de l’orbite.

Fente faciale 4

La paupière inférieure est fendue dans son tiers médial en dehors du ponctum lacrymal, entraînant un colobome, exactement comme pour la fente 3. La différence entre ces 2 fentes se fait donc sur le reste de la fente sur les parties molles, ainsi que sur la fente osseuse. Le canal et le sac lacrymo-nasal sont habituellement intacts, mais le canalicule lacrymal inférieur peut manquer ou être hypoplasique. Il n’y a habituellement pas de télorbitisme. Une microphtalmie peut exister, ainsi qu’un cantus interne trop bas situé. La fente se poursuit ensuite jusqu’à la lèvre supérieure et se termine habituellement juste latéralement par rapport à l’arc de Cupidon.
Sur le plan osseux, la fente touche la margelle infra-orbitaire et le plancher d’orbite (avec donc parfois prolapsus du contenu intra-orbitaire dans le sinus maxillaire), le maxillaire (en dedans du nerf infra-orbitaire) en ouvrant ainsi le sinus maxillaire, et enfin l’os alvéolaire au niveau entre l’incisive latérale et la canine. Mais il existe une cloison intersinuso-nasale, et donc une séparation entre fosses nasales et sinus maxillaire.

Fente 4 de Tessier unilatérale
Fente 4 de Tessier unilatérale

Les principes de la reconstruction comprennent la protection du globe oculaire (si besoin), le traitement de la dystopie canthale et la reconstruction osseuse de l’orbite.
Sur le plan des parties molles, le traitement comprend souvent la réalisation d’une ou de plusieurs plastie(s) en Z jugale pour en augmenter la hauteur.

Fente 5 de Tessier

C’est une fente oculo-faciale très rare, la plus rarement décrite dans la littérature.
Sur le plan des parties molles, elle fend la paupière inférieure sur son tiers latéral (colobome). Il peut y avoir une microphtalmie, et une dystopie canthale externe. Le canthus interne est lui normalement positionné. Sur la lèvre supérieure, la fente débute proche de la commissure, au plus loin à 1 cm. Entre les 2, on a sur la joue une bride, un sillon, ou une fente réelle.
Sur le plan osseux, la fente concerne la margelle infra-orbitaire, le plancher, et le maxillaire, en se situant en dehors du nerf infra-orbitaire. Elle ouvre donc le sinus maxillaire. Sur l’os alvéolaire, la fente passe en arrière de la canine, au niveau de la région prémolaire.
Sur le plan crânien, la fente 5 se prolonge par la fente 9.

Fente 5 de Tessier unilatérale
Fente 5 de Tessier unilatérale

Fente 6 de Tessier

C’est la fente maxillo-zygomatique, qui est présente dans le Treachers-Collins, et qui est très proche de la fente 5, en un peu plus latérale.
La fente maxillo-zygomatique, est située entre ces 2 os, et présente une encoche de paupière inférieure. Le maxillaire est court sur le plan vertical, avec une tendance au palais haut situé et à l’atrésie choanale. La fente sur le plan osseux ne descend pas jusqu’à l’os alvéolaire. Sur la joue, il ne s’agit pas vraiment d’une fente, mais plutôt d’un sillon type bande de sclérodermie, orientée en bas soit vers la commissure labiale, soit vers l’angle mandibulaire où elle peut former une encoche.

Fentes présentes dans le Treacher Collins et le Goldenhar (fente 6, 7, et 8 de Tessier)

Elles peuvent être regroupées par le fait qu’on les retrouve toutes les 3 dans le syndrome de Treacher Collins (ou Francheschetti) et dans le syndrome de Goldenhar. Les defects osseux dominent le tableau dans le Treacher Collins, alors que ce sont les parties molles les plus atteintes dans le Goldenhar. Comme toujours dans ces fentes rares, les atteintes peuvent être uni- ou bi-latérales. Ces 2 syndromes appartiennent aux neurocristopathies maxillaires, et donc tous les dérivés de la crête neurale peuvent être touchés :

  • os, muscles, dents, derme, tissus nerveux. Les hypoplasies touchent les os zygoma et zygomatiques, les temporaux, les maxillaires et ptérygoïdes, les paupières (colobome palpébraux inférieurs), le canthus externe et les cils (avec la classique orientation antimongoloïde de la paupière liée à l’hypoplasie osseuse), les muscles masticateurs, les dents maxillaires et le pavillon de l’oreille externe et l’oreille moyenne. Les bords du bourgeon maxillaire sont atteints, avec risque de fente surtout vélopalatine (35% des cas), de fente 7 et de malformation des voies lacrymales ;
  • mais aussi les structures dérivées de la gouttière puis du tube neural. Il y a donc de fréquentes anomalies associées de la fosse postérieure, et de la région bulbo-protubérentielle, avec notamment des atteintes de nerfs crâniens, l’atteinte du facial étant la plus fréquente.

Le Goldenhar, par rapport au Treacher Collins, est caractérisé par un dermolipome (ou dermoïde) épibulbaire de la conjonctive externe et une fente palpébrale (jonction entre le bourgeon maxillaire et le frontal). Il existe aussi souvent une atteinte de la colonne cervicale et dorsale.
Le Treacher Collins complet, avec quasi absence du zygoma, est lié à la conjonction de 3 fentes :

  • la fente maxillo-zygomatique, ou fente 6
  • La fente temporo-zygomatique, ou fente 7
  • La fente fronto-zygomatique, ou fente 8.

Ces 3 fentes peuvent survenir isolement.

Fentes 7 de Tessier, ou fente commissurale ou macrostomie

Elle est encore appelée fente latérale ou transverse ou maxillomandibulaire ou temporo-zygomatique, car elle passe entre ces 2 os. C’est la fente de Tessier la plus fréquente. Ces fentes sont dans 80% des cas unilatérales, sans prédominance significative de côté, et donc bilatérales dans 20% des cas. C’est la seule fente de Tessier qui est sans rapport avec l’orbite. Il s’agit d’une fente latérale partant de la commissure et se dirigeant vers le tragus. Il existe une limite nette entre la peau et la muqueuse sur tout le trajet de la fente. La forme peut être modérée, à peine visible au repos, et devenir évidente lors de la mimique.

Elle peut se retrouver dans les syndromes du 1er et du 2ème arc, et notamment dans la dysplasie otomandibulaire. Il existe souvent de façon associée des anomalies auriculaires (microtie, agénésie…) et des malformations de type enchondromes prétragiens.

Le principe du traitement de la fente 7 est de recréer la commissure labiale. Il faut opérer les formes bilatérales en un temps, pour des raisons de facilité d’équilibration.
Dans les formes unilatérales, le point commissural se trouve par comparaison et mesure par rapport au côté sain.

Fentes 8 de Tessier

C’est la fente fronto-zygomatique, car elle passe entre ces 2 os au niveau de la colonne orbitaire externe, avec dystopie canthale externe par manque d’attache possible du canthus.
C’est la fente caractéristique du syndrome de Goldenhar. D’autres anomalies oculaires sont décrites en plus de cette dystopie et du dermoïde épibulbaire : la microphtalmie et des colobomes de la paupière supérieure. Par ailleurs, le Goldenhar comprend des malformations vertébrales, une microtie, des anomalies cardiaques, cérébrales… L’atteinte est généralement unilatérale.

Les fentes orbitaires supérieures (fentes 9, 10 et 11 selon Tessier)

Les fentes palpébrales supérieurs (ou colobomes supérieurs) sont moins fréquents qu’au niveau de la paupière inférieure, et les problèmes cornéens sont ici moins fréquents. Ces colobomes peuvent ne toucher que le bord libre, et sont alors partiels, ou bien remonter plus haut, fendant totalement le tarse. Le globe oculaire peut aussi être touché par le mécanisme responsable de la fente orbitaire et présenter un colobome irien.
Ces fentes peuvent être associées à des malformations de la base du crâne (notamment pour la fente 10). Du fait de la dissociation connue entre la gravité de l’atteinte des parties molles et de la gravité de l’anomalie osseuse, il faut donc demander un scanner, même devant une forme minime.

Fente 9 de Tessier

C’est la fente orbitaire supérieure latérale, située sur le tiers latéral de la paupière supérieure, avec raccourcissement sur la partie latérale du sourcil. Sur le plan osseux, il y a une fente ou une dépression sur l’angle supero-externe de l’orbite et/ou de la partie latérale du front.

Fente 10 de Tessier

C’est la fente orbitaire supérieure médiane, passant au niveau du tiers médian de la margelle supra-orbitaire, latéralement par rapport au nerf supra-orbitaire. Le toit d’orbite est aussi fendu, ainsi que l’os frontal, d’où la possibilité d’un encephalocèle fronto-orbitaire. Dans ce cas, la fente osseuse est responsable d’une rotation de l’orbite en bas et en dehors.
Sur le plan des parties molles, il y a un colobome du tiers médian de la paupière supérieure, pouvant simuler dans les formes extrêmes une ablépharie. Le sourcil est lui aussi fendu dans son tiers médian, et la fente peut remonter jusqu’à la lisière d’implantation du cuir chevelu.
La fente 10 semble prolonger la fente 4.

Fente 10 de Tessier unilatérale
Fente 10 de Tessier unilatérale

Fente 11 de Tessier

C’est la fente orbitaire supérieure médiale qui touche le tiers médial de la paupière supérieure. Elle peut aussi fendre le sourcil prêt de sa racine, et avoir un trajet ascendant jusqu’à la lisière du cuir chevelu. Sur le plan osseux, on peut avoir une dépression frontale paramédiane et de l’angle supéro-interne de l’orbite (entre les nerfs supra-orbitaires et naso-orbitaires). Parfois le trajet osseux est un peu plus médian, pouvant passer dans la masse latérale de l’ethmoïde, et est alors responsable d’un hypertélorisme. La fente 11 est exceptionnellement isolée. Elle prolonge le plus souvent la fente 3.

Les principes de traitement dépendent ici de l’atteinte de la base du crâne. S’il n’y en a pas, le geste est alors le plus souvent simple et consiste en le comblement, classiquement avec de l’os, de la dépression. En cas d’atteinte de la base du crâne, la prise en charge est plus lourde et se fera avec l’équipe neurochirurgicale.

  • En cas de fente faciale rare bilatérale, l’atteinte est-elle la même des 2 côtés ?
  • L’incidence de survenue est-elle la même pour toutes ces fentes faciales rares organisées autour de l’orbite ?
Bibliographie
Tessier P. : Chirurgie plastique orbitopalpébrale : nouvelle classification anatomique des fentes faciales. Paris : Masson Edit 1977.

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